Őssejtekkel a szembetegségek ellen?

A spanyolországi Donostia-San Sebastian Quir’n Kórházának Asszisztált reprodukciós Központjában nemrég sikeresen kiválasztottak és anyja méhébe ültettek egy nőnemű embriót. Az anya ugyanis a retinitis pigmentosa (RP) nevű örökletes, vakságot okozó szembetegség génhibáját hordozta, és ha fiúgyermeke születik, akkor 50%-os eséllyel tovább adta volna a betegséget.

x-kromoszóma

A retinitis pigmentosa az ideghártya fényérzékeny sejtjeinek elhalásával járó szembetegség, amely a látás fokozatos leromlásához, éjszakai vakság kialakulásához és a látótér beszűküléséhez vezet. A jelenleg gyógyíthatatlannak számító betegség során végül elkerülhetetlenül bekövetkezik a vakság állapota. Mivel a betegség az X-kromoszómához kötődik, nem egyformán érinti a férfiakat és a nőket. A hibás gént hordozó anya fiúgyermekei között 50%-os valószínűséggel alakul ki a betegség, míg a lány utódok legtöbbször egészségesen születnek, csak a betegséget kódoló gén tünetmentes (saját gyermekeikbe továbbörökíthető) hordozására van 50%-os esélyük.

Azoknál a betegségeknél, amelyek esetében a gyógyítás még nem megoldható, különösen nagy hangsúlyt kap a megelőzés. Jelen esetben ez csak az embrió nemének megválasztásával és nőnemű embrió beültetésével, tehát egy esetlegesen beteg fiúgyermek megszületésének megakadályozása révén volt megoldható. A nem megválasztásának alternatívájaként egészséges gyermek kiválasztásához még az jöhetne szóba, ha pontosan ismernék a génmutáció helyét. Ezt azonban a spanyolországi esetben nem sikerült felderíteni – közel száz olyan gén létezik ugyanis, amelynek meghibásodása a retinitis pigmentosa valamelyik változatának kialakulását okozhatja.

retinitis pigmentosaA módszert pártolók szerint a magzat nemének megválasztásával megelőzhető lenne a retinitis pigmentosa továbbadása a következő generációra, és így csökkenthető lenne a súlyos betegségben szenvedők száma is.

Az eljárásnak természetesen ellenzői is vannak: a kritikusok attól tartanak, hogy visszaélések történhetnek, és orvosilag nem indokolható módon kerül megválasztásra a gyermek neme. A módszer ellenzői aggasztónak tartják továbbá azt is, hogy a mesterséges megtermékenyítés egyre szélesebb körű elterjedése, a genetikai vizsgálómódszerek finomodása és a teljes emberi génállomány megismerésére irányuló Humán Genom Program sikere génhibáktól és betegségektől mentes „szuperembriók” kiválasztására alkalmas módszer kifejlesztéséhez és használatához fog vezetni.
Magyarországon körülbelül 5-6000 retinitis pigmentosában szenvedő beteg él, a hibás gént tünetmentesen hordozók száma pedig ennek többszörösére tehető.

Forrás: Optikai Magazin
 

Zalka Optika Székesfehérvár





Szemüvegtisztító Spray