A szemszín öröklődésének kérdése mindig is foglalkoztatta a genetikusokat. Ausztrál kutatók nemrég áttörést jelentő eseményről számoltak be ezen a téren.
Dr. Richard Sturm és kutatócsoportja (University of Queensland, Brisbane, Ausztrália) ikrek továbbá testvéreik és szüleik – közel négyezer ember – genetikai vizsgálatát végezte el.
Eredményeik arra utalnak, hogy a szemszín meghatározásában nemcsak a gének, hanem a DNS nem-kódoló szakaszai is fontos szerepet játszanak: a kutatócsoport a melanin nevű fehérjét kódoló gén közelében azonosította ezeket a DNS szakaszokat (a melanin a szem, a haj és a bőr színéért felelős festékanyag, hiánya pedig albinizmust okoz).
Az újonnan azonosított DNS szakaszokon egyetlen genetikai alkotóelem (szerves bázis) kicserélődése vezet a létrejövő fizikai jegy – jelen esetben a szemszín – megváltozásához. Az ilyen szakaszokat egyedi nukleotid polimorfizmusoknak (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) nevezik.
Az ember genetikai állományában eddig mintegy hárommillió SNP-t találtak (az ilyen módosulatok az evolúció során pontmutációk eredményeképpen alakultak ki).
A szemszínt alapvetően a melanint kódoló gén határozza meg. Mivel az evolúciós értelemben eredetinek számító barna szemszínt kódoló génváltozat dominánsan öröklődik, kék szem csak azoknál alakulhat ki, akik adott génszakaszból két módosult változattal rendelkeznek. Az újonnan felfedezett SNP-k befolyásolhatják a szemszín végleges árnyalatának kialakulását, mivel hatásukra feltehetőleg megváltozik a melanin pigment felépítése és/vagy termelődésének mennyisége, ami a szemszín valamely változatának megjelenéséhez vezet. Sok festékanyag a barna, míg ugyanebből kevesebb a kék szemszínért felelős, zöld szeműekben pedig kissé módosult formában van jelen ugyanez a festékanyag. A kutatók által most leírt DNS-szakaszok a szemszín árnyalatok 74%-ának kialakulásáért felelősek.
(Az ausztrál kutatócsoport az American Journal of Human Genetics című folyóiratban teszi közzé eredményeit.)
Forrás: Optikai Magazin
